Biopsia de Vellosidades Coriales vs Amniocentesis ¿ Qué Debo Saber?

mayo 30, 2016

La biopsia de vellosidades coriales (BVC) y la amniocentesis son procedimientos de mínima invasión dentro del útero que puede diagnosticar casi todas las anormalidades cromosómicas del bebé, incluyendo el síndrome de Down, la trisomía 13, la trisomía 18 así como anormalidades cromosómicas sexuales (como el síndrome de Turner), entre otras.

Centenares de trastornos genéticos, tales como la fibrosis quística, la anemia de las células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs, etc. en los casos en que exista riesgo familiar.

 

Si detectan lo mismo ¿ Cuál es la diferencia?

La diferencia es el tiempo en que se realiza el procedimiento, la BVC se realiza entre las 10 y las 15 semanas de embarazo y la amniocentesis después de la semana 16 de embarazo, y la otra diferencia es la manera que se realiza el procedimiento la BVC se puede hacer transabdominal o transcervical (vaginal) sin puncionar la bolsa amniótica del bebé extrayendo una muestra pequeña de placenta y la amniocentesis en transabdominal puncionando la bolsa del bebé y extrayendo un poco de líquido amniótico.

Ten en cuenta que si te decides por cualquiera de los dos procedimientos existe alrededor un 1 % de posibilidades de obtener un resultado que no es claro. A este se le llama “mosaicismo placentario cerrado”, en el cual algunas de las células de la placenta analizadas contienen cromosomas anormales, pero el feto es normal. Por lo tanto, si el CVS detecta mosaicismo se recomienda hacer una amniocentesis o si rehizo amniocentesis posiblemente otros estudios, para determinar si el bebé está afectado.

¿Qué factores elevan el riesgo de tener un bebé con una anormalidad o un desorden genético?

A continuación se incluyen algunos factores a tener en cuenta:

 

Resultados de un estudio de tamizaje de alteraciones cromosómicas.

Los análisis de detección que te hicieron durante el primer trimestre o la prueba de translucencia de la nuca fetal, indicaron que tu bebé presenta un alto risego de tener síndrome de Down u otros problemas cromosómicos, así como alto riesgo mediante DNA fetal en sangre materna.

 

Resultados de ultrasonidos

Los resultados de un ultrasonido que te hicieron a principios del embarazo mostraron que tu bebé podría presentar problemas estructurales, los cuales están vinculados a un problema cromosómico.

 

Resultados de pruebas genéticas

Tanto tú como tu pareja son portadores de un trastorno genético hereditario como la fibrosis quística o la anemia de las células falciformes.

 

Tu historial

Anteriormente has estado embarazada de un bebé que tenía problemas cromosómicos y podrías correr el riesgo de que esto suceda nuevamente.

 

Tu historial familiar

Tú o tu pareja tienen una anormalidad cromosómica o un desorden genético o un historial familiar que aumenta las posibilidades de que el bebé sufra problemas genéticos.

 

Tu edad

Cualquiera puede tener un bebé con defectos cromosómicos. Sin embargo, el riesgo aumenta a medida que la mujer tiene más años. Por ejemplo, la posibilidad de que tengas un bebé con síndrome de Down es aproximadamente de una en 1,200 a los 25 años, y una en 100 a los 40.

 

¿Cuáles son los riesgos de ambos procedimientos?

El riesgo general de una perdida de tu embarazo mediante estos procedimiento es de 1/100, depende mucho del médico que lo realice y su experiencia, en lugares en donde se cuenta con experiencia realizan alrededor de 100 procedimientos por año y el riesgo es aproximadamente 1/1000. Es importante que preguntes al médico su experiencia al respecto y que tipo de biopsia en tu caso es mejor (transabdominal o transcervical).

Tu riesgo particular dependerá, en gran parte, en la de la habilidad y experiencia del médico que realice el estudio.

 

¿Hay alguna forma de reducir los riesgos de la BVC o amniocentesis?

Cuantas más veces el médico encargado de hacer el CVS haya realizado este procedimiento, menor será el riesgo de sufrir complicaciones. Si decides hacerte un CVS, pídele a tu médico o asesor genético que te refiera a un profesional con gran experiencia, en ambos procedimientos, por vía transcervical o transabdominal. De esa manera podrá decidir el procedimiento más adecuado para ti.

También es recomendable que investigues, cuál es el índice de abortos relacionados con este procedimiento que tiene el doctor o la clínica, donde te realizarán la prueba.

 

¿Puedo consultar con un médico antes de decidir realizar el estudio?

Sí. De hecho, la mayoría de los centros te piden que consultes con un genetista antes de someterte a esta prueba, para hablar sobre los riesgos y beneficios de los distintos métodos de estudios prenatales. El genetista anotará el historial de tu familia y te hará preguntas sobre el embarazo.

Tus respuestas le permitirán darte una idea de los riesgos que corres de tener un bebé con un problema cromosómico o una enfermedad genética en particular. Entonces tendrás más elementos para decidir si quieres que te hagan un CVS o una amniocentesis, o ninguno de los dos.

Es una decisión muy personal. Hablar de este tema a fondo con tu pareja, así como con tu médico y tu consejero genético, puede ayudarte a tomar una decisión.

 

¿Cómo es el procedimiento de BVC?

Antes de realizar el CVS, se te hará una ecografía (ultrasonido) para confirmar cuánto tiempo de embarazo tienes, y asegurarse de que es posible obtener una buena muestra para la prueba.

El objetivo del procedimiento es obtener una muestra pequeña de tejido de la placenta, que será enviada al laboratorio para analizar. Según el lugar donde la placenta esté unida al útero, los médicos realizarán un CVS transvaginal (la muestra se toma a través de la vagina) o transabdominal (la muestra se toma a través del abdomen).

Si te van a hacer un CVS transvaginal, el doctor limpiará la vagina y cuello uterino con un antiséptico. Esto se hace para prevenir que ninguna bacteria llegue hacia el útero, lo que podría causar una infección. Después, el médico insertará un catéter (un tubo delgado) a través del cuello uterino, y utiliza una ligera succión, para absorber una pequeña muestra de la placenta.

Si te van a hacer un CVS transabdominal, el doctor te pondrá anestesia local en el lugar donde insertará la aguja. Después, el médico insertará una aguja larga, a través de tu piel, músculo y cuello uterino, para absorber una pequeña muestra de tejido.

Tanto si te hacen un CVS transvaginal como transabdominal, el saco amniótico donde el bebé está creciendo no se tocará. Una vez realizado el estudio, el médico controlará el ritmo cardiaco del bebé con un monitor fetal externo o una ecografía.

El procedimiento puede doler un poco, pero acaba relativamente rápido. No lleva más de 30 a 45 minutos, desde el principio hasta el final, y la extracción en sí, solo dura unos pocos minutos. Las mujeres que se han realizado un CVS transvaginal dicen que se siente algo similar a un examen de Papanicolau, que puede no doler o sentirse como un pinchazo o un cólico menstrual. Las mujeres que se someten a un CVS transabdominal pueden experimentar molestias en la zona abdominal.

 

¿Qué sucede después del CVS?

Tendrás que descansar durante el resto del día, por eso, pídele a alguien que te lleve a la casa. Evita tener relaciones sexuales por alrededor de una semana, hacer actividades extenuantes y viajar por avión durante los dos o tres días siguientes. Viajar en avión en sí no es peligroso, pero es recomendable que estés cerca de tu casa por unos días. Esto en caso de que se presente algún síntoma que necesite atención médica.

Es posible que sientas algunos dolores y sangres un poco en los siguientes días. Eso es normal, pero de todos modos informa a tu médico. Si tienes dolores abdominales o pérdidas por la vagina fuertes, o estás goteando fluido amniótico, llama inmediatamente al médico. Estos podrían ser una señal de un aborto inminente. También llama en seguida si tienes fiebre, ya que puede ser una señal de infección.

 

¿Cuándo me darán los resultados?

Deberías tener los resultados del análisis cromosómico en alrededor de quince días después de la prueba. Durante este periodo, los técnicos aislarán las células del tejido (que tienen la misma composición genética que las células del bebé) en el laboratorio y dejarán que se reproduzcan durante una o dos semanas. Después analizarán las células para descubrir si hay anormalidades cromosómicas. ¡También puedes saber el sexo de tu bebé, si lo deseas!

Los resultados de las pruebas que detectan trastornos genéticos, por lo general tardan entre dos a cuatro semanas.

Algunos laboratorios pueden darte resultados preliminares en dos días. Si esta opción está disponible, tendrás que hacer un pedido especial para recibir este servicio que es más rápido, pero también más caro.

 

¿Qué sucede si detectan un problema?

Te ofrecerá asesoría genética para que obtengas más información y analices tus opciones. Algunas mujeres deciden interrumpir su embarazo mientras que otras optan por continuarlo.

Cualquiera que sea tu opción, te ayudará mucho recibir asesoría y apoyo. Algunas mujeres encuentran que los grupos de apoyo son muy útiles, otras prefieren consejería individual, y algunas es posible que elijan ambas opciones. Asegúrate de avisarle a tu doctor y consejero genético si necesitas más ayuda para que te proporcionen los recursos adecuados.

 

Dr. Antonio Méndez Gonzalez

Médico Materno Fetal

www.medicinafetalmexico.com